| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37004399A>C | CA009742 | MLH1 | c.307-2A>C (n.307-2A>C) c.13-2A>C (n.13-2A>C) c.-417-2A>C (n.-417-2A>C) c.*387-2A>C (n.*387-2A>C) n.322-2A>C c.18-2592A>C (n.18-2592A>C) c.-325-2A>C (n.-325-2A>C) c.260-2A>C n.338-2A>C c.*99-2A>C (n.*99-2A>C) c.*447-2A>C (n.*447-2A>C) c.*185-2A>C (n.*185-2A>C) n.292-2A>C n.249-2A>C c.*180-2A>C (n.*180-2A>C) c.282-2A>C c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) n.234-2A>C n.311-2A>C n.330-2A>C c.-623-2A>C (n.-623-2A>C) c.-520-2A>C (n.-520-2A>C) c.-510-2A>C (n.-510-2A>C) c.-428-2A>C (n.-428-2A>C) c.208-2A>C (n.208-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004399A>G | CA10577306 | MLH1 | c.307-2A>G (n.307-2A>G) c.13-2A>G (n.13-2A>G) c.-417-2A>G (n.-417-2A>G) c.*387-2A>G (n.*387-2A>G) n.322-2A>G c.18-2592A>G (n.18-2592A>G) c.-325-2A>G (n.-325-2A>G) c.260-2A>G n.338-2A>G c.*99-2A>G (n.*99-2A>G) c.*447-2A>G (n.*447-2A>G) c.*185-2A>G (n.*185-2A>G) n.292-2A>G n.249-2A>G c.*180-2A>G (n.*180-2A>G) c.282-2A>G c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) n.234-2A>G n.311-2A>G n.330-2A>G c.-623-2A>G (n.-623-2A>G) c.-520-2A>G (n.-520-2A>G) c.-510-2A>G (n.-510-2A>G) c.-428-2A>G (n.-428-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) | ClinVar dbSNP |