| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37001048G>A | CA009611 | MLH1 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.12G>A (p.Glu4=) c.-423G>A (n.-423G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.316G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.254G>A n.332G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.286G>A n.243G>A c.276G>A c.*86-3353G>A (n.*86-3353G>A) n.228G>A n.423G>A n.305G>A n.324G>A c.-629G>A (n.-629G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.208-3353G>A (n.208-3353G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001048G>C | CA352036671 | MLH1 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-423G>C (n.-423G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.316G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.254G>C n.332G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.286G>C n.243G>C c.276G>C c.*86-3353G>C (n.*86-3353G>C) n.228G>C n.423G>C n.305G>C n.324G>C c.-629G>C (n.-629G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.208-3353G>C (n.208-3353G>C) | ClinVar dbSNP |