| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36996711T>A | CA352035501 | MLH1 | c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.-83+2T>A (n.-83+2T>A) c.-517+2T>A (n.-517+2T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) n.222+2T>A n.1120-1259T>A c.-425+2T>A (n.-425+2T>A) c.160+2T>A n.197+2T>A n.238+2T>A c.116+3048T>A (n.116+3048T>A) c.*347+2T>A (n.*347+2T>A) c.*85+2T>A (n.*85+2T>A) n.192+2T>A n.149+2T>A c.182+2T>A c.-662+2T>A (n.-662+2T>A) n.134+2T>A n.329+2T>A n.211+2T>A n.230+2T>A c.-517+3048T>A (n.-517+3048T>A) c.-723+2T>A (n.-723+2T>A) c.-620+2T>A (n.-620+2T>A) c.-420+2T>A (n.-420+2T>A) c.-610+2T>A (n.-610+2T>A) c.-723+2821T>A (n.-723+2821T>A) c.-523+2T>A (n.-523+2T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996711T>C | CA008435 | MLH1 | c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.-83+2T>C (n.-83+2T>C) c.-517+2T>C (n.-517+2T>C) c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) n.222+2T>C n.1120-1259T>C c.-425+2T>C (n.-425+2T>C) c.160+2T>C n.197+2T>C n.238+2T>C c.116+3048T>C (n.116+3048T>C) c.*347+2T>C (n.*347+2T>C) c.*85+2T>C (n.*85+2T>C) n.192+2T>C n.149+2T>C c.182+2T>C c.-662+2T>C (n.-662+2T>C) n.134+2T>C n.329+2T>C n.211+2T>C n.230+2T>C c.-517+3048T>C (n.-517+3048T>C) c.-723+2T>C (n.-723+2T>C) c.-620+2T>C (n.-620+2T>C) c.-420+2T>C (n.-420+2T>C) c.-610+2T>C (n.-610+2T>C) c.-723+2821T>C (n.-723+2821T>C) c.-523+2T>C (n.-523+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996711T>G | CA352035502 | MLH1 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.-83+2T>G (n.-83+2T>G) c.-517+2T>G (n.-517+2T>G) c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) n.222+2T>G n.1120-1259T>G c.-425+2T>G (n.-425+2T>G) c.160+2T>G n.197+2T>G n.238+2T>G c.116+3048T>G (n.116+3048T>G) c.*347+2T>G (n.*347+2T>G) c.*85+2T>G (n.*85+2T>G) n.192+2T>G n.149+2T>G c.182+2T>G c.-662+2T>G (n.-662+2T>G) n.134+2T>G n.329+2T>G n.211+2T>G n.230+2T>G c.-517+3048T>G (n.-517+3048T>G) c.-723+2T>G (n.-723+2T>G) c.-620+2T>G (n.-620+2T>G) c.-420+2T>G (n.-420+2T>G) c.-610+2T>G (n.-610+2T>G) c.-723+2821T>G (n.-723+2821T>G) c.-523+2T>G (n.-523+2T>G) | ClinVar dbSNP |