| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37000952C>T | CA645372728 | MLH1 | c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.-82-3C>T (n.-82-3C>T) c.-516-3C>T (n.-516-3C>T) c.*288-3C>T (n.*288-3C>T) n.223-3C>T c.-424-3C>T (n.-424-3C>T) c.161-3C>T n.239-3C>T c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.*348-3C>T (n.*348-3C>T) c.*86-3C>T (n.*86-3C>T) n.193-3C>T n.150-3C>T c.183-3C>T c.*86-3449C>T (n.*86-3449C>T) n.135-3C>T n.330-3C>T n.212-3C>T n.231-3C>T c.-722-3C>T (n.-722-3C>T) c.-619-3C>T (n.-619-3C>T) c.-419-3C>T (n.-419-3C>T) c.-609-3C>T (n.-609-3C>T) c.-522-3C>T (n.-522-3C>T) c.208-3449C>T (n.208-3449C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000952C>G | CA008526 | MLH1 | c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.-82-3C>G (n.-82-3C>G) c.-516-3C>G (n.-516-3C>G) c.*288-3C>G (n.*288-3C>G) n.223-3C>G c.-424-3C>G (n.-424-3C>G) c.161-3C>G n.239-3C>G c.117-3C>G (n.117-3C>G) c.*348-3C>G (n.*348-3C>G) c.*86-3C>G (n.*86-3C>G) n.193-3C>G n.150-3C>G c.183-3C>G c.*86-3449C>G (n.*86-3449C>G) n.135-3C>G n.330-3C>G n.212-3C>G n.231-3C>G c.-722-3C>G (n.-722-3C>G) c.-619-3C>G (n.-619-3C>G) c.-419-3C>G (n.-419-3C>G) c.-609-3C>G (n.-609-3C>G) c.-522-3C>G (n.-522-3C>G) c.208-3449C>G (n.208-3449C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000952C= | CA1357871202 | MLH1 | c.208-3C= (n.208-3C=) c.-82-3C= (n.-82-3C=) c.-516-3C= (n.-516-3C=) c.*288-3C= (n.*288-3C=) n.223-3C= c.-424-3C= (n.-424-3C=) c.161-3C= n.239-3C= c.117-3C= (n.117-3C=) c.*348-3C= (n.*348-3C=) c.*86-3C= (n.*86-3C=) n.193-3C= n.150-3C= c.183-3C= c.*86-3449C= (n.*86-3449C=) n.135-3C= n.330-3C= n.212-3C= n.231-3C= c.-722-3C= (n.-722-3C=) c.-619-3C= (n.-619-3C=) c.-419-3C= (n.-419-3C=) c.-609-3C= (n.-609-3C=) c.-522-3C= (n.-522-3C=) c.208-3449C= (n.208-3449C=) | dbSNP |
| 3 | g.37000952C>A | CA2580069294 | MLH1 | c.208-3C>A (n.208-3C>A) c.-82-3C>A (n.-82-3C>A) c.-516-3C>A (n.-516-3C>A) c.*288-3C>A (n.*288-3C>A) n.223-3C>A c.-424-3C>A (n.-424-3C>A) c.161-3C>A n.239-3C>A c.117-3C>A (n.117-3C>A) c.*348-3C>A (n.*348-3C>A) c.*86-3C>A (n.*86-3C>A) n.193-3C>A n.150-3C>A c.183-3C>A c.*86-3449C>A (n.*86-3449C>A) n.135-3C>A n.330-3C>A n.212-3C>A n.231-3C>A c.-722-3C>A (n.-722-3C>A) c.-619-3C>A (n.-619-3C>A) c.-419-3C>A (n.-419-3C>A) c.-609-3C>A (n.-609-3C>A) c.-522-3C>A (n.-522-3C>A) c.208-3449C>A (n.208-3449C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |