Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36996710G>T | CA008427 | MLH1 | c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.-83+1G>T (n.-83+1G>T) c.-517+1G>T (n.-517+1G>T) c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) n.222+1G>T n.1120-1260G>T c.-425+1G>T (n.-425+1G>T) c.160+1G>T n.197+1G>T n.238+1G>T c.116+3047G>T (n.116+3047G>T) c.*347+1G>T (n.*347+1G>T) c.*85+1G>T (n.*85+1G>T) n.192+1G>T n.149+1G>T c.182+1G>T c.-662+1G>T (n.-662+1G>T) n.134+1G>T n.329+1G>T n.211+1G>T n.230+1G>T c.-517+3047G>T (n.-517+3047G>T) c.-723+1G>T (n.-723+1G>T) c.-620+1G>T (n.-620+1G>T) c.-420+1G>T (n.-420+1G>T) c.-610+1G>T (n.-610+1G>T) c.-723+2820G>T (n.-723+2820G>T) c.-523+1G>T (n.-523+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996710G>C | CA352035500 | MLH1 | c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.-83+1G>C (n.-83+1G>C) c.-517+1G>C (n.-517+1G>C) c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) n.222+1G>C n.1120-1260G>C c.-425+1G>C (n.-425+1G>C) c.160+1G>C n.197+1G>C n.238+1G>C c.116+3047G>C (n.116+3047G>C) c.*347+1G>C (n.*347+1G>C) c.*85+1G>C (n.*85+1G>C) n.192+1G>C n.149+1G>C c.182+1G>C c.-662+1G>C (n.-662+1G>C) n.134+1G>C n.329+1G>C n.211+1G>C n.230+1G>C c.-517+3047G>C (n.-517+3047G>C) c.-723+1G>C (n.-723+1G>C) c.-620+1G>C (n.-620+1G>C) c.-420+1G>C (n.-420+1G>C) c.-610+1G>C (n.-610+1G>C) c.-723+2820G>C (n.-723+2820G>C) c.-523+1G>C (n.-523+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36996710G>A | CA008419 | MLH1 | c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.-83+1G>A (n.-83+1G>A) c.-517+1G>A (n.-517+1G>A) c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) n.222+1G>A n.1120-1260G>A c.-425+1G>A (n.-425+1G>A) c.160+1G>A n.197+1G>A n.238+1G>A c.116+3047G>A (n.116+3047G>A) c.*347+1G>A (n.*347+1G>A) c.*85+1G>A (n.*85+1G>A) n.192+1G>A n.149+1G>A c.182+1G>A c.-662+1G>A (n.-662+1G>A) n.134+1G>A n.329+1G>A n.211+1G>A n.230+1G>A c.-517+3047G>A (n.-517+3047G>A) c.-723+1G>A (n.-723+1G>A) c.-620+1G>A (n.-620+1G>A) c.-420+1G>A (n.-420+1G>A) c.-610+1G>A (n.-610+1G>A) c.-723+2820G>A (n.-723+2820G>A) c.-523+1G>A (n.-523+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |