| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36996617A>G | CA004620 | MLH1 | c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.-173-2A>G (n.-173-2A>G) c.-607-2A>G (n.-607-2A>G) c.*197-2A>G (n.*197-2A>G) n.132-2A>G n.1120-1353A>G c.-515-2A>G (n.-515-2A>G) c.70-2A>G n.107-2A>G n.148-2A>G c.116+2954A>G (n.116+2954A>G) c.*257-2A>G (n.*257-2A>G) c.117-7A>G (n.117-7A>G) n.107-7A>G n.59-2A>G c.-602-7A>G (n.-602-7A>G) c.92-2A>G c.-752-2A>G (n.-752-2A>G) n.44-2A>G n.239-2A>G n.121-2A>G n.140-2A>G c.-517+2954A>G (n.-517+2954A>G) c.-813-2A>G (n.-813-2A>G) c.-710-2A>G (n.-710-2A>G) c.-510-2A>G (n.-510-2A>G) c.-510-7A>G (n.-510-7A>G) c.-168-7A>G (n.-168-7A>G) c.-700-2A>G (n.-700-2A>G) c.-723+2727A>G (n.-723+2727A>G) c.-608-7A>G (n.-608-7A>G) c.-705-7A>G (n.-705-7A>G) c.-695-7A>G (n.-695-7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996617A>T | CA72786559 | MLH1 | c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.-173-2A>T (n.-173-2A>T) c.-607-2A>T (n.-607-2A>T) c.*197-2A>T (n.*197-2A>T) n.132-2A>T n.1120-1353A>T c.-515-2A>T (n.-515-2A>T) c.70-2A>T n.107-2A>T n.148-2A>T c.116+2954A>T (n.116+2954A>T) c.*257-2A>T (n.*257-2A>T) c.117-7A>T (n.117-7A>T) n.107-7A>T n.59-2A>T c.-602-7A>T (n.-602-7A>T) c.92-2A>T c.-752-2A>T (n.-752-2A>T) n.44-2A>T n.239-2A>T n.121-2A>T n.140-2A>T c.-517+2954A>T (n.-517+2954A>T) c.-813-2A>T (n.-813-2A>T) c.-710-2A>T (n.-710-2A>T) c.-510-2A>T (n.-510-2A>T) c.-510-7A>T (n.-510-7A>T) c.-168-7A>T (n.-168-7A>T) c.-700-2A>T (n.-700-2A>T) c.-723+2727A>T (n.-723+2727A>T) c.-608-7A>T (n.-608-7A>T) c.-705-7A>T (n.-705-7A>T) c.-695-7A>T (n.-695-7A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |