| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993664G>T | CA352061270 | MLH1 | c.116+1G>T (n.116+1G>T) c.117G>T (p.Trp39Cys) n.131+1G>T c.69+1G>T n.147+1G>T c.91+1G>T c.-517+1G>T (n.-517+1G>T) c.-603+1G>T (n.-603+1G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-979G>T (n.-979G>T) c.-511+1G>T (n.-511+1G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-169+1G>T (n.-169+1G>T) c.-927G>T (n.-927G>T) c.-1040G>T (n.-1040G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-711+1G>T (n.-711+1G>T) c.-609+1G>T (n.-609+1G>T) c.-706+1G>T (n.-706+1G>T) c.-937G>T (n.-937G>T) c.-696+1G>T (n.-696+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993664G>C | CA352061269 | MLH1 | c.116+1G>C (n.116+1G>C) c.117G>C (p.Trp39Cys) n.131+1G>C c.69+1G>C n.147+1G>C c.91+1G>C c.-517+1G>C (n.-517+1G>C) c.-603+1G>C (n.-603+1G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-979G>C (n.-979G>C) c.-511+1G>C (n.-511+1G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) c.-958G>C (n.-958G>C) c.-169+1G>C (n.-169+1G>C) c.-927G>C (n.-927G>C) c.-1040G>C (n.-1040G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-711+1G>C (n.-711+1G>C) c.-609+1G>C (n.-609+1G>C) c.-706+1G>C (n.-706+1G>C) c.-937G>C (n.-937G>C) c.-696+1G>C (n.-696+1G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36993664G>A | CA004527 | MLH1 | c.116+1G>A (n.116+1G>A) c.117G>A (p.Trp39Ter) n.131+1G>A c.69+1G>A n.147+1G>A c.91+1G>A c.-517+1G>A (n.-517+1G>A) c.-603+1G>A (n.-603+1G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-979G>A (n.-979G>A) c.-511+1G>A (n.-511+1G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-169+1G>A (n.-169+1G>A) c.-927G>A (n.-927G>A) c.-1040G>A (n.-1040G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-711+1G>A (n.-711+1G>A) c.-609+1G>A (n.-609+1G>A) c.-706+1G>A (n.-706+1G>A) c.-937G>A (n.-937G>A) c.-696+1G>A (n.-696+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |