| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47470970del | CA018935 | MSH2 | c.1667del (p.Leu556Ter) c.1469del (p.Leu490Ter) c.1662-18del (n.1662-18del) c.*63del (n.*63del) c.*207del (n.*207del) c.*433del (n.*433del) c.*639del (n.*639del) n.1739del n.1729del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470970dup | CA16610808 | MSH2 | c.1667dup (p.Leu556PhefsTer6) c.1469dup (p.Leu490PhefsTer6) c.1662-18dup (n.1662-18dup) c.*63dup (n.*63dup) c.*207dup (n.*207dup) c.*433dup (n.*433dup) c.*639dup (n.*639dup) n.1739dup n.1729dup | ClinVar dbSNP |