Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156115266dup | CA017938 | LMNA | c.348dup (p.Lys117GlufsTer10) n.723dup c.348dup (p.Lys117GlufsTer7) c.*148dup (n.*148dup) c.348dup (p.Lys117GlufsTer?) n.382dup n.356+200dup n.329-15351dup n.597dup n.595dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115266G= | CA1143538305 | LMNA | c.348G= (p.Leu116=) n.723G= c.*148G= (n.*148G=) n.382G= n.356+200G= n.329-15351G= n.597G= n.595G= | dbSNP |