| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136027C>T | CA016527 | LMNA | c.505C>T (p.Gln169Ter) n.295C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1438C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) n.756C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.327C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.448C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1352C>T n.1350C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136027C>G | CA048908 | LMNA | c.505C>G (p.Gln169Glu) n.295C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1438C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) n.756C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.327C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.448C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1352C>G n.1350C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136027C= | CA1143538354 | LMNA | c.505C= (p.Gln169=) n.295C= c.1063C= (p.Gln355=) n.1438C= c.*413C= (n.*413C=) c.*862C= (n.*862C=) n.756C= c.*863C= (n.*863C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*74C= (n.*74C=) c.820C= (p.Gln274=) n.327C= c.727C= (p.Gln243=) c.766C= (p.Gln256=) n.448C= c.439C= (p.Gln147=) n.1352C= n.1350C= | dbSNP |
| 1 | g.156136027C>A | CA342820300 | LMNA | c.505C>A (p.Gln169Lys) n.295C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1438C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) n.756C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.327C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.448C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1352C>A n.1350C>A | ClinVar dbSNP |