Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.156136422A>T | CA342822243 | LMNA | c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.130A>T n.598A>T c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.1741A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1059A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1311+55A>T (n.1311+55A>T) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.630A>T c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) n.751A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.1655A>T n.1653A>T | ClinVar dbSNP |