| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913342T>G | CA217207 | GFAP | c.707A>C (p.Lys236Thr) n.1236A>C n.183A>C n.1861A>C c.618+386A>C (n.618+386A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.721A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.183A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.82+2063A>C (n.82+2063A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.357A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913342T= | CA2261612651 | GFAP | c.707A= (p.Lys236=) n.1236A= n.183A= n.1861A= c.618+386A= (n.618+386A=) c.362A= (p.Lys121=) n.721A= c.*106A= (n.*106A=) c.*351A= (n.*351A=) c.183A= c.611A= (p.Lys204=) c.82+2063A= (n.82+2063A=) c.-26A= (n.-26A=) n.357A= c.911A= (p.Lys304=) | dbSNP |