| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915273C>T | CA217155 | GFAP | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.227G>A n.228G>A c.181+33G>A (n.181+33G>A) c.82+132G>A (n.82+132G>A) c.-272+544G>A (n.-272+544G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915273C>G | CA399848775 | GFAP | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.227G>C n.228G>C c.181+33G>C (n.181+33G>C) c.82+132G>C (n.82+132G>C) c.-272+544G>C (n.-272+544G>C) | dbSNP |