| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913310A>G | CA217215 | GFAP | c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1268T>C n.215T>C n.1893T>C c.618+418T>C (n.618+418T>C) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.753T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.215T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.82+2095T>C (n.82+2095T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.389T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913310A= | CA2261612635 | GFAP | c.739T= (p.Ser247=) n.1268T= n.215T= n.1893T= c.618+418T= (n.618+418T=) c.394T= (p.Ser132=) n.753T= c.*138T= (n.*138T=) c.215T= c.643T= (p.Ser215=) c.82+2095T= (n.82+2095T=) c.7T= (p.Ser3=) n.389T= c.943T= (p.Ser315=) | dbSNP |