| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915228C>A | CA8609075 | GFAP | c.259G>T (p.Val87Phe) n.272G>T n.273G>T c.181+78G>T (n.181+78G>T) c.82+177G>T (n.82+177G>T) c.-272+589G>T (n.-272+589G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915228C>T | CA347191 | GFAP | c.259G>A (p.Val87Ile) n.272G>A n.273G>A c.181+78G>A (n.181+78G>A) c.82+177G>A (n.82+177G>A) c.-272+589G>A (n.-272+589G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915228C>G | CA217178 | GFAP | c.259G>C (p.Val87Leu) n.272G>C n.273G>C c.181+78G>C (n.181+78G>C) c.82+177G>C (n.82+177G>C) c.-272+589G>C (n.-272+589G>C) | ClinVar dbSNP |