| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44910638G>A | CA217128 | GFAP | c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.301C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.1677C>T n.2302C>T c.78C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.67C>T n.89C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.85C>T c.321C>T n.1162C>T n.528C>T c.83-2522C>T (n.83-2522C>T) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44910638G>T | CA8608736 | GFAP | c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.301C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.1677C>A n.2302C>A c.78C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.67C>A n.89C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) c.85C>A c.321C>A n.1162C>A n.528C>A c.83-2522C>A (n.83-2522C>A) c.14C>A (p.Thr5Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |