| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915185A>G | CA217186 | GFAP | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.315T>C n.316T>C c.182-50T>C (n.182-50T>C) c.82+220T>C (n.82+220T>C) c.-272+632T>C (n.-272+632T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915185A= | CA2261613579 | GFAP | c.302T= (p.Leu101=) n.315T= n.316T= c.182-50T= (n.182-50T=) c.82+220T= (n.82+220T=) c.-272+632T= (n.-272+632T=) | dbSNP |