Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911293A>GCA217101GFAPc.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.223T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.1599T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.546T>C
n.2224T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.11T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.7T>C
c.27T>C
n.1084T>C
c.546T>C
n.450T>C
c.83-3177T>C (n.83-3177T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
ClinVar dbSNP
17g.44911293A>TCA8608762GFAPc.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.223T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.1599T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.546T>A
n.2224T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.11T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.7T>A
c.27T>A
n.1084T>A
c.546T>A
n.450T>A
c.83-3177T>A (n.83-3177T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched