Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911293A>G | CA217101 | GFAP | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.223T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1599T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.546T>C n.2224T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.11T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.7T>C c.27T>C n.1084T>C c.546T>C n.450T>C c.83-3177T>C (n.83-3177T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911293A>T | CA8608762 | GFAP | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.223T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1599T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.546T>A n.2224T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.11T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.7T>A c.27T>A n.1084T>A c.546T>A n.450T>A c.83-3177T>A (n.83-3177T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |