| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911369C>T | CA217236 | GFAP | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.147G>A n.1523G>A c.907-48G>A (n.907-48G>A) n.470G>A n.2148G>A c.619-48G>A (n.619-48G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1008G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.470G>A n.374G>A c.83-3253G>A (n.83-3253G>A) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911369C= | CA2261611692 | GFAP | c.994G= (p.Glu332=) n.147G= n.1523G= c.907-48G= (n.907-48G=) n.470G= n.2148G= c.619-48G= (n.619-48G=) c.649G= (p.Glu217=) n.1008G= c.*393G= (n.*393G=) c.470G= n.374G= c.83-3253G= (n.83-3253G=) c.1198G= (p.Glu400=) | dbSNP |