| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911375G>C | CA217233 | GFAP | c.988C>G (p.Arg330Gly) n.141C>G n.1517C>G c.907-54C>G (n.907-54C>G) n.464C>G n.2142C>G c.619-54C>G (n.619-54C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.1002C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.464C>G n.368C>G c.83-3259C>G (n.83-3259C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911375G= | CA2261611696 | GFAP | c.988C= (p.Arg330=) n.141C= n.1517C= c.907-54C= (n.907-54C=) n.464C= n.2142C= c.619-54C= (n.619-54C=) c.643C= (p.Arg215=) n.1002C= c.*387C= (n.*387C=) c.464C= n.368C= c.83-3259C= (n.83-3259C=) c.1192C= (p.Arg398=) | dbSNP |