| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911237G>C | CA217121 | GFAP | c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.279C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.1655C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.602C>G n.2280C>G c.56C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) c.45C>G n.67C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.63C>G c.83C>G n.1140C>G n.506C>G c.83-3121C>G (n.83-3121C>G) c.1330C>G (p.Arg444Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911237G>A | CA217122 | GFAP | c.1126C>T (p.Arg376Trp) n.279C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) n.1655C>T c.991C>T (p.Arg331Trp) n.602C>T n.2280C>T c.56C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) c.45C>T n.67C>T c.781C>T (p.Arg261Trp) c.63C>T c.83C>T n.1140C>T n.506C>T c.83-3121C>T (n.83-3121C>T) c.1330C>T (p.Arg444Trp) | ClinVar dbSNP |