| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911287A>G | CA217104 | GFAP | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.229T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.1605T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.552T>C n.2230T>C c.6T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.17T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.13T>C c.33T>C n.1090T>C c.552T>C n.456T>C c.83-3171T>C (n.83-3171T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911287A= | CA2261611653 | GFAP | c.1076T= (p.Leu359=) n.229T= c.11T= (p.Leu4=) n.1605T= c.941T= (p.Leu314=) n.552T= n.2230T= c.6T= c.653T= (p.Leu218=) n.17T= c.731T= (p.Leu244=) c.13T= c.33T= n.1090T= c.552T= n.456T= c.83-3171T= (n.83-3171T=) c.1280T= (p.Leu427=) | dbSNP |