| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915278C>T | CA217152 | GFAP | c.209G>A (p.Arg70Gln) n.222G>A n.223G>A c.181+28G>A (n.181+28G>A) c.82+127G>A (n.82+127G>A) c.-272+539G>A (n.-272+539G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915278C= | CA2261613629 | GFAP | c.209G= (p.Arg70=) n.222G= n.223G= c.181+28G= (n.181+28G=) c.82+127G= (n.82+127G=) c.-272+539G= (n.-272+539G=) | dbSNP |