| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913733C>G | CA399846329 | GFAP | c.613G>C (p.Glu205Gln) n.1142G>C n.1767G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.627G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.522+295G>C (n.522+295G>C) c.82+1672G>C (n.82+1672G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.566G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44913733C>T | CA217197 | GFAP | c.613G>A (p.Glu205Lys) n.1142G>A n.1767G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.627G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.522+295G>A (n.522+295G>A) c.82+1672G>A (n.82+1672G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.566G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |