| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915240A>G | CA217170 | GFAP | c.247T>C (p.Tyr83His) n.260T>C n.261T>C c.181+66T>C (n.181+66T>C) c.82+165T>C (n.82+165T>C) c.-272+577T>C (n.-272+577T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915240A>T | CA291034264 | GFAP | c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.260T>A n.261T>A c.181+66T>A (n.181+66T>A) c.82+165T>A (n.82+165T>A) c.-272+577T>A (n.-272+577T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |