| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913279T>C | CA217220 | GFAP | c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.1299A>G n.246A>G n.1924A>G c.618+449A>G (n.618+449A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.784A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.246A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.82+2126A>G (n.82+2126A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.420A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913279T= | CA2261612621 | GFAP | c.770A= (p.Tyr257=) n.1299A= n.246A= n.1924A= c.618+449A= (n.618+449A=) c.425A= (p.Tyr142=) n.784A= c.*169A= (n.*169A=) c.246A= c.674A= (p.Tyr225=) c.82+2126A= (n.82+2126A=) c.38A= (p.Tyr13=) n.420A= c.974A= (p.Tyr325=) | dbSNP |