| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915266A>G | CA217158 | GFAP | c.221T>C (p.Met74Thr) n.234T>C n.235T>C c.181+40T>C (n.181+40T>C) c.82+139T>C (n.82+139T>C) c.-272+551T>C (n.-272+551T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915266A= | CA2261613623 | GFAP | c.221T= (p.Met74=) n.234T= n.235T= c.181+40T= (n.181+40T=) c.82+139T= (n.82+139T=) c.-272+551T= (n.-272+551T=) | dbSNP |