Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911272G>A | CA217109 | GFAP | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.244C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.1620C>T c.956C>T (p.Ala319Val) n.567C>T n.2245C>T c.21C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.10C>T n.32C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.28C>T c.48C>T n.1105C>T c.567C>T n.471C>T c.83-3156C>T (n.83-3156C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911272G= | CA2261611646 | GFAP | c.1091C= (p.Ala364=) n.244C= c.26C= (p.Ala9=) n.1620C= c.956C= (p.Ala319=) n.567C= n.2245C= c.21C= c.668C= (p.Ala223=) c.10C= n.32C= c.746C= (p.Ala249=) c.28C= c.48C= n.1105C= c.567C= n.471C= c.83-3156C= (n.83-3156C=) c.1295C= (p.Ala432=) | dbSNP |