| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420346G>C | CA217085 | DES | n.209G>C n.123G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) n.207G>C n.130G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) c.496-179G>C (n.496-179G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420346G>A | CA10603828 | DES | n.209G>A n.123G>A c.735G>A (p.Glu245=) n.207G>A n.130G>A c.732G>A (p.Glu244=) c.496-179G>A (n.496-179G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420346G>T | CA350690686 | DES | n.209G>T n.123G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) n.207G>T n.130G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) c.496-179G>T (n.496-179G>T) | dbSNP |