| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420349A>T | CA16610783 | DES | n.209+3A>T n.123+3A>T c.735+3A>T (n.735+3A>T) n.207+3A>T n.130+3A>T c.732+3A>T (n.732+3A>T) c.496-176A>T (n.496-176A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420349A>G | CA217084 | DES | n.209+3A>G n.123+3A>G c.735+3A>G (n.735+3A>G) n.207+3A>G n.130+3A>G c.732+3A>G (n.732+3A>G) c.496-176A>G (n.496-176A>G) | ClinVar dbSNP |