| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421340A>G | CA217001 | DES | n.498A>G n.412A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.496A>G n.419A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.736-144A>G (n.736-144A>G) c.1024-69A>G (n.1024-69A>G) c.1024-21A>G (n.1024-21A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421340A= | CA1329211235 | DES | n.498A= n.412A= c.1024A= (p.Asn342=) n.496A= n.419A= c.1021A= (p.Asn341=) c.736-144A= (n.736-144A=) c.1024-69A= (n.1024-69A=) c.1024-21A= (n.1024-21A=) c.754A= (p.Asn252=) | dbSNP |