12 | g.52516665G>A | CA216667 | KRT5 | c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.533C>T n.618C>T n.1509C>T
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52516665G>T | CA384923500 | KRT5 | c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.533C>A n.618C>A n.1509C>A
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |