| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.52516665G>A | CA216667 | KRT5 | c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.533C>T n.618C>T n.1509C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516665G>T | CA384923500 | KRT5 | c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.533C>A n.618C>A n.1509C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.52516665G= | CA2036538926 | KRT5 | c.1411C= (p.Arg471=) c.533C= n.618C= n.1509C= | dbSNP |
| 12 | g.52516665G>C | CA384923495 | KRT5 | c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.533C>G n.618C>G n.1509C>G | dbSNP |