| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92234451G>T | CA253592 | KRIT1 | c.987C>A (p.Cys329Ter) n.1433C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.2171C>A c.845+357C>A (n.845+357C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.2466C>A n.1375C>A c.*178+952C>A (n.*178+952C>A) n.1477C>A n.1347C>A n.2094C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.1809C>A n.2922C>A n.1526C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.*352+357C>A (n.*352+357C>A) n.1945+952C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1692C>A n.2130C>A n.1364C>A n.3468C>A n.3243C>A c.273C>A (p.Cys91Ter) n.629C>A n.1618C>A c.150C>A (p.Cys50Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92234451G= | CA1725819530 | KRIT1 | c.987C= (p.Cys329=) n.1433C= c.*494C= (n.*494C=) n.2171C= c.845+357C= (n.845+357C=) c.*250C= (n.*250C=) n.2466C= n.1375C= c.*178+952C= (n.*178+952C=) n.1477C= n.1347C= n.2094C= c.*797C= (n.*797C=) n.1809C= n.2922C= n.1526C= c.*622C= (n.*622C=) c.*352+357C= (n.*352+357C=) n.1945+952C= c.*161C= (n.*161C=) n.1692C= n.2130C= n.1364C= n.3468C= n.3243C= c.273C= (p.Cys91=) n.629C= n.1618C= c.150C= (p.Cys50=) | dbSNP |