Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92222870G>C | CA368147262 | KRIT1 | c.1363C>G (p.Gln455Glu) n.1809C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.*626C>G (n.*626C>G) n.2842C>G n.1751C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.1853C>G n.392C>G n.1723C>G n.1466C>G n.2470C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.2185C>G n.3298C>G n.1902C>G c.*998C>G (n.*998C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.2319C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.2506C>G n.1740C>G n.3619C>G n.1005C>G n.1886C>G c.649C>G (p.Gln217Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92222870G>A | CA253579 | KRIT1 | c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.1809C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.*626C>T (n.*626C>T) n.2842C>T n.1751C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1853C>T n.392C>T n.1723C>T n.1466C>T n.2470C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.2185C>T n.3298C>T n.1902C>T c.*998C>T (n.*998C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.2319C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.2506C>T n.1740C>T n.3619C>T n.1005C>T n.1886C>T c.649C>T (p.Gln217Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |