| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.75640258A>T | CA119343 | KARS1 | c.314T>A (p.Leu105His) c.398T>A (p.Leu133His) c.222+1306T>A (n.222+1306T>A) c.306+1306T>A (n.306+1306T>A) n.131T>A c.190+1306T>A n.428T>A c.146+4025T>A (n.146+4025T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75640258A= | CA2233458672 | KARS1 | c.314T= (p.Leu105=) c.398T= (p.Leu133=) c.222+1306T= (n.222+1306T=) c.306+1306T= (n.306+1306T=) n.131T= c.190+1306T= n.428T= c.146+4025T= (n.146+4025T=) c.-155T= (n.-155T=) | dbSNP |