| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129440351G>C | CA340279 | IFT122 | c.21G>C (p.Trp7Cys) n.19G>C n.288+7119G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.218G>C n.225G>C c.-278G>C (n.-278G>C) n.355+7119G>C c.-581G>C (n.-581G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-1226G>C (n.-1226G>C) c.-1067G>C (n.-1067G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.129440351G= | CA1401182638 | IFT122 | c.21G= (p.Trp7=) n.19G= n.288+7119G= c.-122G= (n.-122G=) n.218G= n.225G= c.-278G= (n.-278G=) n.355+7119G= c.-581G= (n.-581G=) c.-351G= (n.-351G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-1226G= (n.-1226G=) c.-1067G= (n.-1067G=) | dbSNP |