| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104703440G>A | CA114723 | INF2 | c.653G>A (p.Arg218Gln) c.537G>A (n.537G>A) c.642G>A (n.642G>A) n.855G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) n.878G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104703440G= | CA2160925680 | INF2 | c.653G= (p.Arg218=) c.537G= (n.537G=) c.642G= (n.642G=) n.855G= c.749G= (p.Arg250=) n.878G= n.854G= | dbSNP |