| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129818752A>T | CA117320 | TOR1A | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.723T>A n.30T>A n.773T>A n.641T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129818752A= | CA1880978396 | TOR1A | c.613T= (p.Phe205=) c.709T= (p.Phe237=) n.723T= n.30T= n.773T= n.641T= | dbSNP |
| 9 | g.129818752A>G | CA375199038 | TOR1A | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.723T>C n.30T>C n.773T>C n.641T>C | ClinVar dbSNP |