| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93808898T>C | CA210657 | TMEM67 | c.2498T>C (p.Ile833Thr) c.2453T>C (p.Ile818Thr) c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.789T>C (n.789T>C) c.2621T>C (p.Ile874Thr) c.2399T>C (p.Ile800Thr) c.2319T>C (n.2319T>C) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.2271T>C (n.2271T>C) c.*2072T>C (n.*2072T>C) n.2036T>C n.2321T>C c.1987T>C (n.1987T>C) n.4548T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.2253T>C (n.2253T>C) c.2230T>C (n.2230T>C) n.3722T>C n.4095T>C n.2421T>C c.2428T>C (n.2428T>C) c.2409T>C (n.2409T>C) c.2475T>C (n.2475T>C) c.2189T>C (p.Ile730Thr) n.4048T>C c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) n.2457T>C c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.2255T>C (p.Ile752Thr) n.1636T>C n.1230T>C n.2569T>C c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.1898T>C (p.Ile633Thr) n.2556T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) n.2539T>C n.2519T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93808898T= | CA1803237465 | TMEM67 | c.2498T= (p.Ile833=) c.2453T= (p.Ile818=) c.2381T= (p.Ile794=) c.1616T= (p.Ile539=) c.789T= (n.789T=) c.2621T= (p.Ile874=) c.2399T= (p.Ile800=) c.2319T= (n.2319T=) c.1739T= (p.Ile580=) c.2271T= (n.2271T=) c.*2072T= (n.*2072T=) n.2036T= n.2321T= c.1987T= (n.1987T=) n.4548T= c.2159T= (p.Ile720=) c.2253T= (n.2253T=) c.2230T= (n.2230T=) n.3722T= n.4095T= n.2421T= c.2428T= (n.2428T=) c.2409T= (n.2409T=) c.2475T= (n.2475T=) c.2189T= (p.Ile730=) n.4048T= c.*1677T= (n.*1677T=) c.695T= (p.Ile232=) n.2457T= c.2468T= (p.Ile823=) c.2255T= (p.Ile752=) n.1636T= n.1230T= n.2569T= c.2195T= (p.Ile732=) c.1898T= (p.Ile633=) n.2556T= c.1844T= (p.Ile615=) n.2539T= n.2519T= | dbSNP |