| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93795503T>C | CA210661 | TMEM67 | c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.1892T>C (p.Phe631Ser) c.1675-398T>C (n.1675-398T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1542T>C (n.1542T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.1307T>C n.1592T>C c.1258T>C (n.1258T>C) n.3819T>C c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) n.2993T>C n.3366T>C n.1692T>C c.1699T>C (n.1699T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.1746T>C (n.1746T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.3319T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.1728T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1526T>C (p.Phe509Ser) n.907T>C n.501T>C c.714T>C n.304T>C n.1840T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.1827T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) n.1810T>C n.1790T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93795503T= | CA1803216919 | TMEM67 | c.1769T= (p.Phe590=) c.1724T= (p.Phe575=) c.887T= (p.Phe296=) c.35T= (p.Phe12=) c.1892T= (p.Phe631=) c.1675-398T= (n.1675-398T=) c.1590T= (n.1590T=) c.1010T= (p.Phe337=) c.1542T= (n.1542T=) c.*1343T= (n.*1343T=) n.1307T= n.1592T= c.1258T= (n.1258T=) n.3819T= c.1430T= (p.Phe477=) c.1524T= (n.1524T=) c.1501T= (n.1501T=) n.2993T= n.3366T= n.1692T= c.1699T= (n.1699T=) c.1680T= (n.1680T=) c.1746T= (n.1746T=) c.1460T= (p.Phe487=) n.3319T= c.*948T= (n.*948T=) c.-35T= (n.-35T=) n.1728T= c.1739T= (p.Phe580=) c.1526T= (p.Phe509=) n.907T= n.501T= c.714T= n.304T= n.1840T= c.1466T= (p.Phe489=) c.1169T= (p.Phe390=) n.1827T= c.1115T= (p.Phe372=) n.1810T= n.1790T= | dbSNP |