| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92047198G>C | CA373792434 | SPTLC1 | n.1465C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1152C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.962C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1383C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.1422C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1296C>G (n.1296C>G) c.1123C>G (n.1123C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1205C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92047198G>A | CA253295 | SPTLC1 | n.1465C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1152C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.962C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1383C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.1422C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1296C>T (n.1296C>T) c.1123C>T (n.1123C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.1205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |