| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023134A>G | CA256582 | SOS1 | n.1174T>C c.61T>C (p.Trp21Arg) n.1515T>C n.1301T>C c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.1294T>C (p.Trp432Arg) n.138T>C c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.39023134A= | CA1246140146 | SOS1 | n.1174T= c.61T= (p.Trp21=) n.1515T= n.1301T= c.1183T= (p.Trp395=) c.1294T= (p.Trp432=) n.138T= c.1387T= (p.Trp463=) c.1273T= (p.Trp425=) c.1270T= (p.Trp424=) c.1123T= (p.Trp375=) c.229T= (p.Trp77=) | dbSNP |
| 2 | g.39023134A>C | CA346366502 | SOS1 | n.1174T>G c.61T>G (p.Trp21Gly) n.1515T>G n.1301T>G c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.1294T>G (p.Trp432Gly) n.138T>G c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023134A>T | CA346366503 | SOS1 | n.1174T>A c.61T>A (p.Trp21Arg) n.1515T>A n.1301T>A c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.1294T>A (p.Trp432Arg) n.138T>A c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) | ClinVar dbSNP |