| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022772C>G | CA256580 | SOS1 | n.1536G>C c.423G>C (p.Arg141Ser) n.1877G>C n.1663G>C c.1545G>C (p.Arg515Ser) c.1656G>C (p.Arg552Ser) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.1632G>C (p.Arg544Ser) c.1485G>C (p.Arg495Ser) c.591G>C (p.Arg197Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39022772C>A | CA261730 | SOS1 | n.1536G>T c.423G>T (p.Arg141Ser) n.1877G>T n.1663G>T c.1545G>T (p.Arg515Ser) c.1656G>T (p.Arg552Ser) c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.1632G>T (p.Arg544Ser) c.1485G>T (p.Arg495Ser) c.591G>T (p.Arg197Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39022772C= | CA1246139455 | SOS1 | n.1536G= c.423G= (p.Arg141=) n.1877G= n.1663G= c.1545G= (p.Arg515=) c.1656G= (p.Arg552=) c.1749G= (p.Arg583=) c.1635G= (p.Arg545=) c.1632G= (p.Arg544=) c.1485G= (p.Arg495=) c.591G= (p.Arg197=) | dbSNP |
| 2 | g.39022772C>T | CA425866597 | SOS1 | n.1536G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.1877G>A n.1663G>A c.1545G>A (p.Arg515=) c.1656G>A (p.Arg552=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1635G>A (p.Arg545=) c.1632G>A (p.Arg544=) c.1485G>A (p.Arg495=) c.591G>A (p.Arg197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |