| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394006C>T | CA217302415 | SMPD1 | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.508C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) c.*282C>T (n.*282C>T) n.283C>T n.287C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.1789C>T c.530C>T (p.Ala177Val) n.1464C>T n.983C>T n.1616C>T n.1818C>T n.1404C>T n.923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394006C>A | CA252527 | SMPD1 | c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.508C>A c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.*282C>A (n.*282C>A) n.283C>A n.287C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.1319C>A (p.Ala440Glu) n.1789C>A c.530C>A (p.Ala177Glu) n.1464C>A n.983C>A n.1616C>A n.1818C>A n.1404C>A n.923C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |