| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393961A>C | CA252530 | SMPD1 | c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.463A>C c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.*237A>C (n.*237A>C) n.238A>C n.242A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1744A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.1419A>C n.938A>C n.1571A>C n.1773A>C n.1359A>C n.878A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393961A>G | CA379375121 | SMPD1 | c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.463A>G c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.*237A>G (n.*237A>G) n.238A>G n.242A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1744A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.1419A>G n.938A>G n.1571A>G n.1773A>G n.1359A>G n.878A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393961A= | CA1950148961 | SMPD1 | c.1406A= (p.Tyr469=) c.463A= c.1403A= (p.Tyr468=) c.*237A= (n.*237A=) n.238A= n.242A= c.*133A= (n.*133A=) c.1274A= (p.Tyr425=) n.1744A= c.485A= (p.Tyr162=) n.1419A= n.938A= n.1571A= n.1773A= n.1359A= n.878A= | dbSNP |