| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3230954C>T | CA114930 | SLC4A11 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.1315G>A n.1740G>A n.1705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3230954C= | CA2346476346 | SLC4A11 | c.1147G= (p.Glu383=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1018G= (p.Glu340=) c.1195G= (p.Glu399=) c.1276G= (p.Glu426=) c.1090G= (p.Glu364=) c.1630G= (p.Glu544=) c.1114G= (p.Glu372=) n.1315G= n.1740G= n.1705G= | dbSNP |