| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930865G>T | CA417544185 | SLC2A1 | c.277C>A (p.Arg93=) n.300C>A n.726C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.156C>A (n.156C>A) c.176C>A n.485C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930865G>A | CA019133 | SLC2A1 | c.277C>T (p.Arg93Trp) n.300C>T n.726C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) c.156C>T (n.156C>T) c.176C>T n.485C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42930865G>C | CA339961463 | SLC2A1 | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.300C>G n.726C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.156C>G (n.156C>G) c.176C>G n.485C>G | dbSNP |
| 1 | g.42930865G= | CA1143537898 | SLC2A1 | c.277C= (p.Arg93=) n.300C= n.726C= c.181C= (p.Arg61=) c.156C= (n.156C=) c.176C= n.485C= | dbSNP |