| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927118G>A | CA019072 | SLC2A1 | c.1402C>T (p.Arg468Trp) n.2019C>T c.1030-261C>T (n.1030-261C>T) n.1703C>T n.1851C>T c.416-140C>T c.*717C>T (n.*717C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42927118G= | CA1143537894 | SLC2A1 | c.1402C= (p.Arg468=) n.2019C= c.1030-261C= (n.1030-261C=) n.1703C= n.1851C= c.416-140C= c.*717C= (n.*717C=) | dbSNP |
| 1 | g.42927118G>T | CA417404483 | SLC2A1 | c.1402C>A (p.Arg468=) n.2019C>A c.1030-261C>A (n.1030-261C>A) n.1703C>A n.1851C>A c.416-140C>A c.*717C>A (n.*717C>A) | dbSNP gnomAD v4 |