| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390832C>T | CA312953 | SLC22A5 | c.1036C>T (p.Arg346Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1336C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.3880C>T n.2505C>T c.1042C>T (p.Arg348Trp) n.2807C>T c.448C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1243C>T (p.Arg415Trp) n.2355C>T c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.112-1601C>T c.457C>T n.8617C>T n.1873C>T n.298C>T c.577C>T (p.Arg193Trp) n.1555C>T n.1394-1601C>T n.1549C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) n.1450C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132390832C= | CA1583150149 | SLC22A5 | c.1036C= (p.Arg346=) c.1267C= (p.Arg423=) c.*47C= (n.*47C=) n.1336C= c.*359C= (n.*359C=) n.3880C= n.2505C= c.1042C= (p.Arg348=) n.2807C= c.448C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1263C= (n.1263C=) c.1243C= (p.Arg415=) n.2355C= c.1195C= (p.Arg399=) c.112-1601C= c.457C= n.8617C= n.1873C= n.298C= c.577C= (p.Arg193=) n.1555C= n.1394-1601C= n.1549C= c.667C= (p.Arg223=) n.1450C= n.1469C= | dbSNP |