| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25152049C>T | CA114253 | SEPSECS | c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1931G>A n.1007G>A n.1856G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*513G>A (n.*513G>A) c.216+2949G>A n.234+2949G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25152049C>G | CA356540569 | SEPSECS | c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1931G>C n.1007G>C n.1856G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*513G>C (n.*513G>C) c.216+2949G>C n.234+2949G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25152049C= | CA1445227781 | SEPSECS | c.715G= (p.Ala239=) n.1931G= n.1007G= n.1856G= c.970G= (p.Ala324=) c.*513G= (n.*513G=) c.216+2949G= n.234+2949G= c.*416G= (n.*416G=) c.478G= (p.Ala160=) c.535G= (p.Ala179=) c.712G= (p.Ala238=) c.682G= (p.Ala228=) c.292G= (p.Ala98=) | dbSNP |